科技时报--中丹合作构建丹麦人泛基因组图谱
发布时间:2021-11-10 12:13:14
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(记者刘传书)华大基因、哥本哈根大学、奥胡斯大学和丹麦科技大学等机构的研究人员合作,共同完成了丹麦人泛基因组项目。这项最新研究成果发表在7月26日出版的《自然》杂志上。
丹麦人泛基因组项目起始于2012年初,旨在建立基于丹麦人的基因组序列与变异图谱,为丹麦国家基因组2期项目作铺垫。由丹麦政府、各院校、国家基金会与华大基因共同投资支持该项目的设立,并搭建起了以丹麦为中心、辐射欧洲的大型测序平台农村拆迁板房有补偿吗。该平台位于丹麦首都哥本哈根,紧邻哥本哈根大学和丹麦国立医院,欧洲华大基因总部也设立于此。
本次丹麦人泛基因组研究成果中,研究者使用了来自50个丹麦家系的150个健康丹麦人样本拆迁赔偿不合理不签字强拆怎么办,构建了多梯度测序文库。经过评估,这些基因组的组装质量与使用更昂贵的第3代测序技术的从头组装序列类似乃至更好。其组装连贯性和完全性,仅次于人类基因组参考序列和1株葡萄胎单倍体细胞系基因组组装序列。在此基础上,研究者开发了全新的遗传变异检测方法,准确检测出了各种类型的遗传变异。该变异数据集除具有高准确度的单碱基突变和小的插入缺失外,还包括了大量全新的插入缺失、基因组易位和倒位等结构性变异,是目前世界上最完善的丹麦人基因组序列与变异图谱。
研究者还将丹麦人基因组构建成为独有的参考集,对1组早发极度肥胖人群的基因信息进行了分析,发现在已知的、与早发极度肥胖相干的基因组区域中,除有单碱基突变和小的插入缺失之外,还有诸多结构性变异1样显示出极强的关联信号。
华大基因研究院院长徐讯表示:“该研究成果将人类群体遗传学研究提升到1个新高度,我们希望未来能够将该研究的策略利用到其他人群项目中,进而为更多国家推出的精准医疗计划铺平道路。”
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